| Variant | Gene | DSI v | DPI v | Chr | Position | Consequence | Alleles | Class | AF EXOME | AF GENOME | Disease | Score vda | EI vda | N. PMIDs | First Ref. | Last Ref. | ||||||
|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
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1.000 | 0.160 | 7 | 5987601 | frameshift variant | A/- | del |
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0.700 | 1.000 | 2 | 2013 | 2015 | |||||||||
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0.925 | 0.200 | 7 | 5977669 | frameshift variant | GAAG/- | del |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2000 | 2011 | |||||||||
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7 | 5982842 | frameshift variant | T/- | del |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2014 | 2014 | |||||||||||
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7 | 5987185 | frameshift variant | CT/- | del | 4.0E-06 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||||
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7 | 6003982 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
7 | 6006022 | frameshift variant | A/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
7 | 5986857 | frameshift variant | T/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 5995586 | frameshift variant | G/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||
|
7 | 5987263 | frameshift variant | ACGGAAGTGCT/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
7 | 6005909 | frameshift variant | GCATCCAG/- | del |
|
0.700 | 0 | ||||||||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 5973467 | frameshift variant | A/- | del | 2.8E-05 |
|
0.700 | 0 | |||||||||||
|
0.851 | 0.320 | 7 | 5997388 | stop gained | AGGGGG/CTTCACAAC;CTTCACACACA;NNNNNNNNNNN | delins |
|
0.700 | 1.000 | 8 | 2006 | 2017 | |||||||||
|
0.807 | 0.280 | 7 | 5986933 | frameshift variant | -/T | delins | 1.6E-05 | 4.2E-05 |
|
0.700 | 1.000 | 7 | 2005 | 2016 | |||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 6003718 | frameshift variant | C/-;CC | delins |
|
0.700 | 1.000 | 5 | 2010 | 2017 | |||||||||
|
7 | 6005924 | inframe deletion | TACTAACTC/- | delins |
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0.700 | 1.000 | 4 | 1999 | 2015 | |||||||||||
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0.925 | 0.160 | 7 | 5995573 | frameshift variant | CTGTCTGT/-;CTGT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2006 | 2013 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 5987526 | frameshift variant | TTT/-;TTTT;TTTTTT | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2010 | 2015 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 5982881 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2016 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 5989923 | frameshift variant | T/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2005 | 2008 | |||||||||
|
0.851 | 0.280 | 7 | 5978675 | frameshift variant | AAGTT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 3 | 2004 | 2008 | |||||||||
|
1.000 | 0.160 | 7 | 5989867 | frameshift variant | -/A | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2008 | 2016 | |||||||||
|
0.925 | 0.160 | 7 | 5978625 | frameshift variant | TTCT/- | delins |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2005 | 2006 | |||||||||
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1.000 | 0.160 | 7 | 5986891 | frameshift variant | A/- | delins | 4.0E-06 |
|
0.700 | 1.000 | 2 | 2006 | 2016 | ||||||||
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7 | 5977650 | frameshift variant | -/A | delins | 7.1E-06 |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2010 | 2010 | ||||||||||
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7 | 5987193 | frameshift variant | -/G | delins |
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0.700 | 1.000 | 1 | 2015 | 2015 |